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讀者來信 問:

昨天醫院通知我新生兒篩檢的結果,說我的小孩有蠶豆症,需要複檢,請問何謂蠶豆症?是遺傳的嗎?

台北榮民總醫院小兒部 洪君儀醫師 答:

葡萄糖六磷酸去氫脢缺乏症俗稱蠶豆症;顧名思義,其乃是因為紅血球之葡萄糖六磷酸去氫脢(G6PD)缺乏所致。由於控制葡萄糖六磷酸去氫脢的基因位於X染色體上,因此,此症為性聯遺傳,好發於男性,女性少見。

女性常為帶原者,帶原女性之部份紅血球完全正常,部份紅血球G6PD活性降低,然而暴露於氧化性藥物後少有嚴重溶血情形,故通常終生沒有任何症狀。您的小孩若為男寶寶,則此基因由您傳給他,您的家族中可能也找得到蠶豆症患者。如果您的先生為正常,則您的下一胎中,女兒有一半機會與您相同為帶原者,兒子則有一半機會得病,其他子女完全正常。

臨床上常見病人食入氧化性物質後24至48小時產生症狀。藥物如阿斯匹靈,磺胺藥,抗瘧藥等為常見引起溶血的重要原因,其他藥物還包括nalidixic acid, chloramphenicol, nitrofurantoin, vitamin K analog, phenacetin, probenecid, methylene blue等,與化學物質如benzene,naphthalene等。有些病人食入蠶豆(地中海地區主食之一)後會產生急性嚴重溶血,蠶豆症(favism)因此名之。溶血的嚴重度與食入物質之種類、數量,與病人G6PD缺乏的程度有關。嚴重的病例會發生血紅素尿,黃疸,血紅素降低而危及生命。另外,感染也可導致溶血,此時應給予支持性治療,必要時需輸血。

此症以預防溶血最為重要,上述藥物需盡量避免使用,一旦發生黃疸、茶色尿、蒼白、疲倦等症狀時,應提高警覺馬上就醫。除此之外,每次您的寶寶因病就診時,應主動告知醫師其患有蠶豆症,避免使用會引起溶血的藥物。

中國人的新生兒中,G6PD缺乏症是高膽紅素血症的重要原因之一,可導致核黃疸(kernicterus)。若產婦懷有G6PD缺乏症之胎兒,則需注意其懷孕中食入之氧化性藥物可經由胎盤傳給胎兒而導致胎兒之溶血及黃疸,應避免之。


( 本問答由合作單位台灣癌症臨床研究發展基金會 提供)

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