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記者梁惠雯╱台北報導

痛痛病「法布瑞氏症」是一種罕見遺傳性疾病,在患者體內,由於負責製造某種酵素的基因發生缺陷,使得體內代謝機能異常,一些脂質無法被代謝而堆積在全身許多細胞內,導致腎臟、心臟、腦血管多種併發症,其堆積物會造成週邊神經病變,臨床上也會造成手腳相當疼痛。


「法布瑞氏症」在國內的發生率為何,目前並不清楚,但臺大醫院神經部主治醫師楊智超指出,在美國約有四萬分之一的男性罹患此病,而且是不分種族的,女性帶原者有時可出現某種症狀,但通常較為輕微,這是因為發生「法布瑞氏症」的基因是位在X染色體上,對男性的影響較大。

傳統臨床症狀,多在兒童或青少年時期出現,腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常,病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺,持續時間從數分鐘到幾天都有,有時會重複性出現,通常在溫度較高或季節變化時病發,也有許多人是在運動或上完體育課後嚴重疼痛。

在一些研究中發現,「法布瑞氏症」平均被診斷出來的年齡是29歲,也就是說,患者經常花了大半輩子,才知道自己罹患的是罕見疾病,而不是「痛風」;臨床診斷主要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑等,再以生化反應分析法測量酵素含量以確診。

楊智超說,這種疾病變化無常,在下腹、大腿、陰囊、外生殖器皮膚上,可能出現黑色的皮膚病變,有的會在神經系統造成中風,有的則是造成腎功能退化,曾看過病患甚至早在16歲就出現腎衰竭。

「法布瑞氏症」在治療上主要是採症狀治療及酵素替代療法,例如神經痛可透過各種藥物來緩解,腎衰竭則要靠血液透析,目前已有廠商製造出合成酵素,新藥Agalsidase-alpha及Agalsidase-beta已在今年4月獲得衛生署認定為「罕見疾病用藥」,列為健保給付藥物。

(本文由 東森新聞報提供, 2002/06/05)

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