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記者黃曼瑩/台北報導

「惡性嬰兒型骨質石化症」(俗稱大理石寶寶)是一種常發生在近親、自體隱性遺傳,和骨頭再吸收功能缺陷有關的罕見疾病,目前雖然有的國家以藥物治療,但效果差,骨髓移植仍是最佳治療一途。

人類噬骨細胞與成骨細胞需要維持平衡,但是如果發生噬骨細胞無法吸收骨質,或發生外面皮質不斷肥厚增大,會造成無法形成正常的骨髓空腔,就有可能因而造成骨髓衰竭、髓外造血、肝脾腫大的臨床表現,此即為「惡性嬰兒型骨質石化症」。

因噬骨細胞功能不良,骨質不斷增生硬化,會導致顱骨神經開孔處的骨頭狹窄而造成神經的壓迫,尤其是視神經及聽神經。不正常織狀骨進行到層狀骨的骨質變化造成其容易骨折的特性。所以骨折、視力聽力缺損、和骨髓造血功能衰竭是此病的典型表現,未經幹細胞移植其生命期往往不到6年。
(本文由 東森新聞報提供, 2002/05/30)

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